新生儿足底血采集筛查PKU和TSH是什么意思?

这两个项目都是属于新生儿遗传性疾病里的其中两个。TSH是检查是否有甲亢,甲减(初筛),PKU是检查笨丙酮尿症(初筛)。阴性是代表正常。

TSH是促甲状腺激素的缩写,PKU是苯丙酮尿症的缩写

TSH是促甲状腺激素,促甲状腺激素是腺垂体分泌的,促进甲状腺生长和机能的激素。如果TSH阴性则考虑甲状腺功能并没有太大的问题,但是还要结合各项化验指标,才能诊断病情。

PKU阴性是指苯丙酮尿症阴性。它是一种常染色隐性遗传性疾病,主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷。引起苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,最终导致苯丙氨酸及丙酮酸蓄积,并从尿中大量排出所致的一种病变。

苯丙酮尿症的患儿出生时正常,但是生后不久就会出现喂养困难,呕吐、多动、癫痫。3到4个月以后逐渐出现智力和运动发育落后,全身和尿液散发出特殊的鼠尿臭味。常伴有湿疹小头畸形,肌张力增加,毛发和巩膜颜色变浅,行为异常、震颤等。PKU阴性一般就可以排除苯丙酮尿症这个疾病。